07 август 2018

Диагностика на първична цилиарна дискинезия Официално ръководство на Американското Торакално Дружество за клиничната практика

Мултидисциплинарен екип от експерти към ATS са изготвили ръководство за  диагностика на първична цилиарна дискинезия (ПЦД), като са поставили акцент върху следните четири въпроса:

 

Въпрос 1: Възможно ли е да се прилага разширен генетичен панел (изследване на повече от 12 гена) като диагностичен тест при възрастни и деца с висока вероятност за наличие на ПЦД вместо стандартен панел или електронна микроскопия?

Препоръка: При пациенти с висока клинична вероятност за ПЦД се препоръчва прилагането на разширен генетичен панел вместо стандртен панел (изследване на по-малко от 12 гена) или електронна микроскопия за установяване на структурни дефекти (условна препоръка, умерено ниво на доказателственост, ниско ниво на сигурност).

Въпрос 2: Възможно ли е ниските нива на nNO, след изключване на вероятността за кистична фиброза, да се използват като диагностичен тест при деца над 5-годишна възраст и възрастни с висока вероятност за ПЦД, вместо електронна микроскопия и/ или генетично изследване?

Препоръка: При деца на 5 годишна възраст и по-големи, които сътрудничат с клинична изява на ПЦД и изключена вероятност за кистична фиброза се предлага изследване на нивото на nNO вместо електронна микроскопия и/или генетични изследвания (условна препоръка, умерено ниво на доказателственост, ниско ниво на сигурност).

Въпрос 3: Уместно ли е приложението на високоскоростна камера, свързана към микроскоп като самостоятелен диагностичен тест при деца и възрастни пациенти с висока вероятност за ПЦД, вместо електронна микроскопия и/или генетични изследвания?

Препоръка: Не се препоръчва приложението на високоскоростна камера, свързана към микроскоп като самостиятелен диагностичен тест при пациенти с висока вероятност за ПЦД (условна препоръка, ниско ниво на доказателственост, ниско ниво на сигурност).

Въпрос 4: Възможно ли е изследване на честотата на цилиарното трептене чрез светлинен микроскоп без високочестотен запис на движението им да се използва като диагностичен тест при деца и възрастни пациенти с висока клинична вероятност за ПЦД вместо електронна микроскопия и/ или генетичен анализ?

Препоръка:  Не се препоръчва изследване на честотата на цилиарното трептене като диагностичен тест при деца и възрастни пациенти с висока клинична вероятност за ПЦД (условна препоръка, ниско ниво на доказателственост, ниско ниво на сигурност). Източник

 

Източник: Shapiro AJ, Davis SD, Polineni D et al. Diagnosis of Primary Ciliary Dyskinesia. An Official American Thoracic Society Clinical Practice Guideline. Am J Respir Crit Care Med. 2018 Jun 15;197(12):e24-e39. doi: 10.1164/rccm.201805-0819ST.

 

Превод: Златина Иванова