Мултидисциплинарен екип от експерти към ATS са изготвили ръководство за диагностика на първична цилиарна дискинезия (ПЦД), като са поставили акцент върху следните четири въпроса:
Въпрос 1: Възможно ли е да се прилага разширен генетичен панел (изследване на повече от 12 гена) като диагностичен тест при възрастни и деца с висока вероятност за наличие на ПЦД вместо стандартен панел или електронна микроскопия?
Препоръка: При пациенти с висока клинична вероятност за ПЦД се препоръчва прилагането на разширен генетичен панел вместо стандртен панел (изследване на по-малко от 12 гена) или електронна микроскопия за установяване на структурни дефекти (условна препоръка, умерено ниво на доказателственост, ниско ниво на сигурност).
Въпрос 2: Възможно ли е ниските нива на nNO, след изключване на вероятността за кистична фиброза, да се използват като диагностичен тест при деца над 5-годишна възраст и възрастни с висока вероятност за ПЦД, вместо електронна микроскопия и/ или генетично изследване?
Препоръка: При деца на 5 годишна възраст и по-големи, които сътрудничат с клинична изява на ПЦД и изключена вероятност за кистична фиброза се предлага изследване на нивото на nNO вместо електронна микроскопия и/или генетични изследвания (условна препоръка, умерено ниво на доказателственост, ниско ниво на сигурност).
Въпрос 3: Уместно ли е приложението на високоскоростна камера, свързана към микроскоп като самостоятелен диагностичен тест при деца и възрастни пациенти с висока вероятност за ПЦД, вместо електронна микроскопия и/или генетични изследвания?
Препоръка: Не се препоръчва приложението на високоскоростна камера, свързана към микроскоп като самостиятелен диагностичен тест при пациенти с висока вероятност за ПЦД (условна препоръка, ниско ниво на доказателственост, ниско ниво на сигурност).
Въпрос 4: Възможно ли е изследване на честотата на цилиарното трептене чрез светлинен микроскоп без високочестотен запис на движението им да се използва като диагностичен тест при деца и възрастни пациенти с висока клинична вероятност за ПЦД вместо електронна микроскопия и/ или генетичен анализ?
Препоръка: Не се препоръчва изследване на честотата на цилиарното трептене като диагностичен тест при деца и възрастни пациенти с висока клинична вероятност за ПЦД (условна препоръка, ниско ниво на доказателственост, ниско ниво на сигурност). Източник
Източник: Shapiro AJ, Davis SD, Polineni D et al. Diagnosis of Primary Ciliary Dyskinesia. An Official American Thoracic Society Clinical Practice Guideline. Am J Respir Crit Care Med. 2018 Jun 15;197(12):e24-e39. doi: 10.1164/rccm.201805-0819ST.
Превод: Златина Иванова