Предишни проучвания върху хроничната обструктивна белодробна болест (ХОББ) насочват за важната роля на генетичните фактори в развитието на заболяването. Въпреки това, единичните нуклеотидни полиморфизми (SNPs) в геномни проучвания показват нисък процент генетична вариабилност при фенотипи на ХОББ, които отчитат спирометрични и образни променливи. Тези фенотипи са с висока информативност за развитието на болестта и фамилни проучвания показват наследственост на спирометричните фенотипи.
Цели: да се изследва наследствеността и генетичните различия при четири основни фенотипа на ХОББ (стойности на ФЕО1, ФЕО1/ФВК, процент на емфизем и процент на air-trapping) и наследствеността на болестта при пушачи от кавказката раса (non-Hispanic white) и потомци на афроамериканци чрез популационен дизайн.
Методи: Посредством SNPs от геномни проучвания се изчисли свързаността между отделни индивиди. Чрез смесен модел се оцениха генетични различия.
Резултати: В изследваната попуалция влиянието на наследствените фактори върху стойностите на ФЕО1 и ФЕО1/ФВК е около 37%. Други фамилни проучвания показват сходни резултати. КАТ фенотипи показват наследственост почти 25% и в двете групи. Наследствеността при ХОББ е около 37.7% и в двете групи.
Заключения: Това проучване показва, че голяма част от генетичните рискови фактори за ХОББ все още не са открити и дава насоки за бъдещи генетични изследвания в тази област. Генетичните различия при някои групи показва значително припокриване на обичайните генетични локуси.
Ключови думи: неясна наследственост, плейотропия, белодробна функция, образни фенотипове, хромозомна част
Превод: Д-р Евгени Меков